Kami selalu mengatakan bahawa lebihan protein boleh memberi kesan buruk terhadap kesihatan.

Terdapat situasi di mana protein mesti hampir sepenuhnya dihapuskan daripada diet: mereka adalah penyakit buah pinggang, atau penyakit seliak atau keadaan kongenital di mana ia adalah gen yang berfungsi dengan tidak betul.

Contohnya dalam kes Phenylketonuria, atau yang tidak berfungsi dengan gen PAH : dalam keadaan ini diet akan menjadi satu-satunya "ubat" yang boleh digunakan dan boleh digunakan.

Mari lihat apa yang Phenylketonuria, apa yang khusus.

Phenylketonuria: apa itu

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai subjek, kita perlu menggunakan jargon teknikal, sekurang-kurangnya untuk memulakan.

Phenylchitonuria disingkat PKU (PhenilKetonUria) oleh para ahli dan anggota PKU-Keluarga, kerana phenylketonurics sering menyebut diri mereka.

Phenylketonuria menganggap metabolisme asid amino, dan terdapat kira-kira 1-5 orang dalam 10 000; ia sangat terkenal dan dipelajari, dan sekarang, terima kasih kepada diagnosis awal dan diet yang sesuai, adalah mungkin untuk sepenuhnya mencegah manifestasi gejala yang dicirikan ketika penyelidikan saintifik belum menemukan cara untuk mendiagnosis dan merawatnya.

Ini adalah gejala-gejala yang berkaitan dengan sistem saraf pusat dan penindasan pertumbuhan atau pertumbuhan .

Penyebab fenilketonuria diwakili oleh perubahan genetik gen HPA (atau PAH - PhenylAlanine Hydroxylase yang terletak di kromosom 12; mutasi PAH yang boleh menyebabkan penyakit itu lebih daripada 400) yang menyebabkan kekurangan enzim fenilalanin-hidroksilase .

Enzim ini bertanggungjawab untuk metabolisme asid amino fenilalanin . Apabila enzim tidak berfungsi dengan betul, fenilalanin tidak berubah menjadi tirosin dan terkumpul di dalam tisu, menyebabkan kerosakan kepada badan.

Oleh sebab tyrosin sendiri adalah pendahulunya neurotransmitter dopamin, akibat yang paling serius - jika tidak ada terapi pemakanan yang mencukupi - adalah mengenai perkembangan sistem saraf pusat dan boleh berkisar dari keterbelakangan mental kepada gangguan tingkah laku, sementara pada tahap kulit ia menyampaikan pigmentasi cahaya ciri dan rambut.

Bentuk yang paling biasa dikenali sebagai fenilketonuria klasik . Bentuk ringan dan bahkan bentuk yang lebih ringan juga dijelaskan, iaitu bentuk non-PKU HPA, yang tidak memerlukan rawatan dan sesuai dengan diet biasa, tetapi mungkin melibatkan penularan genetik kepada anak-anak dari bentuk lain PKU .

Phenylketonuria: bagaimana diagnosis dibuat?

Pada masa ini penyelidikan telah membuat kemajuan yang besar mengenai PKU, walaupun terdapat banyak projek yang sedang dijalankan: terapi genetik, atau dos dan pentadbiran enzim fenilalanin-hidroksilase.

Sehingga kini di Itali - terima kasih kepada ubat pencegahan - Ujian Guthrie dilakukan pada semua bayi yang baru lahir, iaitu dos fenilalanin biokimia untuk mengenal pasti subjek yang mengalami fenilketonuria tepat pada masanya. Dengan cara ini, kemungkinan untuk memulakan rawatan yang sesuai sangat awal .

Walau bagaimanapun , program skim ini masih kurang atau tidak wujud di negara-negara membangun.

Bagaimanakah ujian Guthrie berfungsi?

Ujian ini dilakukan pada semua bayi yang baru lahir, yang dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan dengan mengukur fenilalanin pada jumlah darah yang sangat kecil yang diambil dari tumit.

Jika lebihan fenilalanin didapati dalam darah, diagnosis yang lebih mendalam dilakukan di pusat rujukan untuk dapat menentukan bentuk khusus PKU yang ada di pesakit dan kemudian menyediakan rawatan yang paling sesuai. Di setiap rantau Itali terdapat pusat rujukan untuk diagnosis dan rawatan fenilketonuria.

Tahap phenylalanin yang disyorkan biasanya antara 120 dan 360 mikromol / L pada bayi baru lahir, sementara pada pesakit yang lebih tua ia mempunyai nilai yang lebih tinggi.

Walau bagaimanapun, tidak ada kata sepakat mengenai tahap ambang phenylalanin di mana rawatan harus dimulakan: cadangan berbeza di negara-negara yang berbeza.

Adakah ujian yang perlu dilakukan semasa kehamilan?

Diagnosis pranatal dalam kehamilan berisiko mungkin dilakukan dengan analisis DNA . Di Itali, penggunaannya terhad kerana semua bayi yang baru lahir tertakluk kepada ujian Guthrie.

Phenylketonuria: apa yang perlu dilakukan

Masalah yang disebabkan oleh fenilketonuria boleh dielakkan sepenuhnya dengan diet yang betul sahaja.

Jelas sekali anda perlu mengelakkan diri sendiri tetapi penting untuk mengikuti petunjuk pusat rujukan anda .

Tujuan utama pemakanan yang betul adalah untuk mengelakkan pengumpulan fenilalanin, yang terdapat dalam banyak makanan, terutama yang berasal dari hewan .

Oleh itu diet dalam fenilketonuria akan berdasarkan pada produk tumbuhan (hampir seperti diet vegan, untuk memahami) dan hypoproteinic, dengan pengambilan makanan suplemen makanan tertentu untuk memastikan pengambilan asid amino yang betul - kecuali fenilalanin - penting untuk kesihatan.

Ia pernah dipercayai bahawa ia mencukupi untuk memerhatikan diet tertentu sehinggalah akil baligh, hari ini banyak pakar percaya bahawa lebih baik untuk meneruskan diet untuk hidup .

Oleh kerana makanan yang dibenarkan boleh menjadi faktor yang sangat terbatas, produk ad hoc telah dibuat - boleh diganti oleh Sistem Kesihatan Nasional - hypoprotein tetapi yang membolehkan diet bervariasi untuk rasa dan konsistensi : misalnya ada persediaan untuk pasta, pizza, pencuci mulut dan bahkan ... coklat bebas protein yang sangat baik.